Rubinstein-taybi सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

विषय

• यह बीमारी नवजात शिशुओं में शारीरिक और मानसिक दोनों तरह के बदलाव लाती है।
• Rubinstein-Taybi सिंड्रोम क्या है?
• शारीरिक परिवर्तन से जुड़े लक्षण
• बौद्धिक विकलांगता और विकास संबंधी समस्याएं
• आनुवांशिक उत्पत्ति का एक रोग
• उपचार लागू

यह बीमारी नवजात शिशुओं में शारीरिक और मानसिक दोनों तरह के बदलाव लाती है।

भ्रूण के विकास के दौरान, हमारे जीन इस तरह से कार्य करते हैं कि वे विभिन्न संरचनाओं और प्रणालियों के विकास और गठन का आदेश देते हैं जो एक नए अस्तित्व को कॉन्फ़िगर करेंगे।

ज्यादातर मामलों में, यह विकास माता-पिता से आनुवंशिक जानकारी के माध्यम से सामान्यीकृत तरीके से होता है, लेकिन कभी-कभी जीन में उत्परिवर्तन होता है जो विकास में परिवर्तन का कारण बनता है। यह अलग-अलग सिंड्रोम को जन्म देता है, जैसे कि रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोमजिनमें से हम नीचे विवरण देखेंगे।

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम क्या है?

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है यह हर एक हजार जन्मों में लगभग एक में होता है। यह बौद्धिक विकलांगता, हाथों और पैरों के अंगूठे को मोटा होना, धीमी गति से विकास, छोटे कद, माइक्रोसेफली और विभिन्न चेहरे और शारीरिक परिवर्तनों की विशेषताओं की विशेषता है, जो नीचे पता लगाया गया है।

इस प्रकार, यह रोग शारीरिक (विकृतियों) और मानसिक लक्षणों दोनों को प्रस्तुत करता है। आइए देखें कि वे क्या हैं और उनकी गंभीरता क्या है।

शारीरिक परिवर्तन से जुड़े लक्षण

चेहरे के आकारिकी के स्तर पर, यह खोजने के लिए असामान्य नहीं है व्यापक रूप से अलग आँखें या हाइपरटेलोरिज्म, लम्बी पलकें, नुकीले तालू, हाइपोप्लास्टिक मैक्सिला (ऊपरी जबड़े की हड्डियों के विकास में कमी) और अन्य विसंगतियां। आकार के बारे में, जैसा कि हमने पहले कहा है, यह बहुत सामान्य है कि वे ज्यादातर कम होते हैं, साथ ही एक निश्चित स्तर के माइक्रोसेफली और अस्थि परिपक्वता में देरी होती है। इस सिंड्रोम का एक और आसानी से दिखाई देने वाला और प्रतिनिधि पहलू हाथों और पैरों में देखा जाता है, सामान्य अंगूठे की तुलना में व्यापक और छोटे पुंज के साथ।

इस सिंड्रोम वाले लगभग एक चौथाई लोग जन्मजात हृदय दोष से पीड़ित होते हैं, जिसे विशेष सावधानी के साथ मॉनिटर किया जाना चाहिए, क्योंकि वे नाबालिग की मौत का कारण बन सकते हैं। प्रभावित लोगों में से लगभग आधे किडनी की समस्याएं हैं, और जननांग प्रणाली में अन्य समस्याएं भी आम हैं (जैसे कि लड़कियों में एक द्विभाजक गर्भाशय या लड़कों में एक या दोनों अंडकोष के गैर-वंश)।

खतरनाक असामान्यताएं भी पाए गए हैं श्वसन पथ में, जठरांत्र प्रणाली, और पोषण से संबंधित अंग जो खिलाने और सांस लेने में समस्या पैदा करते हैं। संक्रमण आम है। स्ट्रैबिस्मस या ग्लूकोमा जैसी दृश्य समस्याएं आम हैं, साथ ही ओटिटिस भी। उन्हें आमतौर पर पहले वर्षों के दौरान भूख नहीं लगती है और ट्यूबों के उपयोग की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं वे बचपन के मोटापे से ग्रस्त होते हैं। न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, बरामदगी कभी-कभी देखी जा सकती है, और उन्हें विभिन्न कैंसर से पीड़ित होने का अधिक खतरा होता है।

बौद्धिक विकलांगता और विकास संबंधी समस्याएं

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम द्वारा उत्पादित परिवर्तन तंत्रिका तंत्र और विकास प्रक्रिया को भी प्रभावित करता है। रूका हुआ विकास और माइक्रोसेफली इसकी सुविधा प्रदान करता है।

इस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर मध्यम बौद्धिक विकलांगता होती है, 30 और 70 के बीच के एक IQ के साथ। विकलांगता की यह डिग्री उन्हें बोलने और पढ़ने की क्षमता प्राप्त करने की अनुमति दे सकती है, लेकिन वे आम तौर पर नियमित शिक्षा का पालन नहीं कर सकते हैं और विशेष शिक्षा की आवश्यकता होती है।

विभिन्न विकासात्मक मील के पत्थर भी देर से चलना शुरू करना, एक महत्वपूर्ण देरी पेश करता है और क्रॉलिंग अवस्था में भी विशिष्टताओं को प्रकट करना। भाषण के लिए, उनमें से कुछ इस क्षमता को विकसित नहीं करते हैं (जिस स्थिति में उन्हें संकेत भाषा सिखाई जानी चाहिए)। ऐसा करने वालों में, शब्दावली आमतौर पर सीमित होती है, लेकिन शिक्षा के माध्यम से इसे उत्तेजित और बेहतर बनाया जा सकता है।

अचानक मिजाज और व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं, खासकर वयस्कों में।

आनुवांशिक उत्पत्ति का एक रोग

इस सिंड्रोम के कारण उत्पत्ति में आनुवंशिक हैं। विशेष रूप से, पाए गए मामलों को मुख्य रूप से की उपस्थिति से जोड़ा गया है गुणसूत्र 16 पर CREBBP जीन के एक टुकड़े का विलोपन या हानि। अन्य मामलों में, गुणसूत्र 22 पर EP300 जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया गया है।

ज्यादातर मामलों में, रोग छिटपुट रूप से प्रकट होता है, अर्थात आनुवंशिक उत्पत्ति होने के बावजूद, यह आमतौर पर एक विरासत में मिली बीमारी नहीं है, बल्कि भ्रूण के विकास के दौरान आनुवंशिक उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है। तथापि, वंशानुगत मामलों का भी पता लगाया गया है, एक ऑटोसमल प्रभावी तरीके से।

उपचार लागू

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है, सर्जरी के माध्यम से शारीरिक असामान्यताएं, और एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से उनकी क्षमताओं को बढ़ाना।

सर्जिकल स्तर पर, सही करना संभव है कार्डिएक, ओकुलर और हाथ और पैर विकृति। पुनर्वास और फिजियोथेरेपी, साथ ही साथ स्पीच थेरेपी और विभिन्न चिकित्सा और कार्यप्रणाली जो मोटर और भाषा कौशल के अधिग्रहण और अनुकूलन का समर्थन कर सकते हैं।

अंत में, मनोवैज्ञानिक सहायता और दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल के अधिग्रहण में कई मामलों में आवश्यक है। उन्हें समर्थन और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए परिवारों के साथ काम करना भी आवश्यक है।

इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है जब तक उनके शारीरिक परिवर्तन, विशेष रूप से हृदय वाले लोगों से प्राप्त जटिलताओं को नियंत्रण में रखा जाता है।